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O que é a Retinose Pigmentar

Dr Wellington Santos

Doença degenerativa primária da retina, de transmissão genética variável, autossônica ou ligada ao sexo, onde bastonetes e posteriormente cones são destruídos com atrofia secundaria da retina e epitélio pigmentar, começando na periferia média e poupando até mais tarde as regiões maculares, de progressão lenta e inexorável, sendo a cegueira noturna o 1.º sintoma assim como a deficiência de adaptação na mudança de ambientes de iluminação diferentes, podendo apresentar como complicações comuns a catarata, o glaucoma e a miopia, e fazer parte de sindromes com surdo-mudez e tendo como resultado a amaurose (cegueira), apesar de serem apregoadas soluções na medicina alternativa, hoje comprovadamente sem sucesso.

Jornal Oftalmológico Jota Zero N° 60 – Ano 12 – Out/Nov 97 – Boletim do CBO


Retinose Pigmentar

Pedro Paulo Bonomo e Sérgio L. Cunha

Retinose pigmentar é uma doença degenerativa primária da retina comprometendo inicialmente os fotorreceptores periféricos. A transmissão genética da retinose pigmentar é muito variável podendo ser autossômica recessiva, dominante ou ligada ao sexo. Segundo François, 20% dos casos são autossômicos dominantes, 37% são autossômicos recessivos, 4% são ligados ao sexo e os restantes 39% aparecem esporadicamente sem história familiar.
Uma associação incomum entre retinose pigmentar e vasculopatia exsudativa tipo doença de Coats, tem sido descrita em 14 casos na literatura. Vários autores especulam a partir daí, que haja uma degeneração primária envolvendo os vasos retinianos, axônios, fotorreceptores e epitélio pigmentar. Assim procuram enquadrar a doença de Coats também como doença hereditária.
Fogle e cols, no entanto, comentam que a associação Coats-retinose pigmentar sugere uma tendência hereditária para a vasculopatia associada ou secundária à retinose pigmentar. Os casos de retinopatia exsudativa secundária são geralmente bilaterais, ocorrem em adultos sem predileção por sexo e são morfologicamente diferentes da doença de Coats.
Fogle e cols, demonstraram que pelo menos em alguns casos a neovascularização periférica de coróide com extensão através da retina pode simular vasos telangiectásicos e originar exudação sub-retiniana. Foi demonstrado que os vasos, que estavam na retina, eram proliferações vasculares de origem na coróide. Os resultados de estudos histopatológicos mostraram rupturas na membrana de Bruch ao lado de retinopatia pigmentar avançada. Tais achados confirmaram a hipótese de neovascularização adquirida e não de uma vasculopatia congênita.
Para explicar os 14 casos de associação Coats-retinose pigmentar foi lançada a hipótese de que vasos retinianos que alimentam uma área de telangiectasia tornam-se atrésicos e anastomoses secundárias desenvolvem-se entre a circulação da coróide e as telangiectasias retinianas. Até o momento só podemos assumir que a retinose pigmentar pode estar associada a vasculopatias exsudativas de múltiplas causas, sendo inclusive uma delas a neovascularização sub-retiniana. No entanto, temos também que considerar a probabilidade de que tal associação, seja apenas coincidência.
As tentativas de tratamento de vasculopatia exsudativa na retinose pigmentar com criocoagulação ou fotocoagulação tem conduzido a resultados decepcionantes.

Herança Apesar das incrustações atávicas a que esta patologia e suas variantes estão sujeitas, há também os casos, cuja hereditariedade não foi constatada. A multiplicidade e a diversidade das manifestações familiares obrigou a introdução da ideia de variação fenotípica que se desdobra da seguinte maneira:

  • Penetrância – Indica a frequência da manifestação clínica de um gene mutante. O gene forte está presente com certa constância, enquanto o gene fraco se manifesta fenotipicamente em um pequeno número de casos.
  • Expressividade – Visa indicar o grau das manifestações clínicas. Surgem daí formas frustras que comumente escapam ao exame de rotina, alternando com formas mais extensas que não oferecem dificuldades quanto à sua detecção.
  • Variabilidade fenotípica – Genes alelos são responsáveis pela transmissão recessiva. Na transmissão dominante, o gene patológico é mais ou menos coberto por um gene alelo normal, o que explica, em pane, as consideráveis variações intra e interfamiliares.

Deutman, revisando a literatura sobre este tema, reuniu os principais trabalhos estatísticos de transmissão genética desta distrofia, cujos dados (ver tabela) julgamos ser de interesse:

Tabela

  Casos esporádicos Autossômico recessivo Autossômico dominante Recessivo ligado ao sexo
François 39% 37% 19,5% 4,5%
Voipio 39% 37% 19,5% 4,5%
Anerrnan e cols - 90% 0,9% 1,0%
Panteleeva 41,7% 27,9% 12,7% 1,1%
Jay 21% 15% 39% 25%

Deutman assinala em suas conclusões que as importantes diferenças existentes entre os valores encontrados em diversas escolas deve-se ao interesse específico e à motivação do investigador.

Este mesmo pesquisador acha que a classificação com base nos postulados da genética é absolutamente necessária. A nosso ver, apesar de não atender a complexidade deste tronco patológico, facilita sobremaneira a conduta médica, seja com o objectivo de prognostica-la seja para estabelecer um aconselhamento genético confiável:

  • Autossômica recessiva
  • Autossômica recessiva ligada ao sexo
  • Amaurose congênita de Leber
  • Autossômica dominante com amaurose precoce
  • Autossômica dominante tardia

A frequência do gene da retinopatia pigmentar primária, está presente na população geral americana em 1% dos indivíduos. Esta afirmação, se verdadeira para outras regiões do mundo, é extremamente importante na organização do plano de aconselhamento. Um indivíduo com um gene recessivo ou isolado tem, aproximadamente, a mesma chance de encontrar uma mulher portadora da mesma situação genética. Torna-se, portanto razoável preveni-la e que a chance de ter uma criança afetada é menor do que 1 para 100.

Achados fundoscópicos Histologicamente, a retina e a coróide se dividem em várias camadas. Diante da fisiopatologia estas perdem a individualidade histológica para assumir a forma de um complexo indissociado. Daí a dificuldade em se estabelecer uma conclusão definitiva quanto à topografia inicial da retinose pigmentar primária. É conhecido que esta patologia em sua fase mais inicial lesa a camada mais externa da retina envolvendo os bastonetes e, posteriormente, os cones. Alguns patologistas sugerem que o epitélio pigmentar e a coriocapilar são envolvidos secundariamente. Este é um assunto ainda muito polêmico.
Habitualmente, os casos que chegam à um estudo histológico, são tão evoluídos, que as alterações envolvidas mutilam muito as estruturas descaracterizando por completo a região. Estas informações histopatológicas ainda que fragmentadas sugerem quase uma contemporaneidade nos sofrimentos dos fotorreceptores e das células epiteliais.
A fundoscopia clássica descreve apenas as manifestações abiotróficas da distrofia, tais como a migração dos pigmentos para as camadas mais superficiais da retina neurossensorial, a esclerose dos vasos da coróide, a palidez papilar, as alterações na interface vitreorretiniana, etc.

Retinose Pigmentar Inicial

Retinose Pigmentar Inicial

A retinose pigmentar em sua fase inicial quase não apresenta hiperplasia dos pigmentos. Tentou-se considerar este estádio com uma variação fenotípica, dando-lhe a denominação de retinose pigmentar primária “paucipigmentar”. Entretanto, verificou-se, mais tarde, que nestes casos o acúmulo de pigmentos aumentava com a progressão da doença. A nosso ver, este termo deve ser definitivamente abandonado. A pigmentação, habitualmente, localiza-se no equador do globo ocular, preservando, pelo menos durante algum tempo, o pólo posterior. Mais tarde, esta área da retina sadia é substituida por uma descoloração das células epiteliais. O reflexo da limitante interna da retina, também, reduz-se nesta fase. O agrupamento dos pigmentos é variado. Na forma típica da doença, estes assumem uma disposição a maneira de osteoblastos. Na forma atípica, os pigmentos se agrupam em bloco, em padrão mosaico ou em pequenos pontos.

Retinose Pigmentar Intermediária

Retinose Pigmentar Intermédia

A esclerose coriocapilarquando atinge o pólo posterior, permite a visão dos grandes vasos da coróide como na esclerose centroareolar. A papila óptica pode estar normal na fase mais precoce da patologia. Na fase tardia predomina o empalidecimento, culminando com um aspecto céreo, adjunto freqüente no quadro clássico das retinopatias evoluídas.
A mácula pode estar normal ou atingida. Os desgastes abiotróficos nem sempre estão ligados a etariedade da doença. Não é raro encontrar um edema microcistóideo da mácula na fase inicial ou média desta entidade. Tal fato é devido à deficiência dos capilares retinianos que perderam a força de suas junções intercelulares no nível endotelial. Já em outros pacientes, as células gliais perdem o seu equilíbrio e começam proliferar desordenadamente criando, na superfície da retina, as membranas epirretinianas. A fagocitose dos pigmentos pelos macrófagos confere a esta membrana acoloração escura. A retração desta membrana, gerando buraco macular é mais rara. Sabe-se que o vítreo, na maioria das vezes, liquefaz e descola-se da retina bem no início da doença. Por isso a interface vitreorretiniana quase não sofre trações.
O buraco lamelar, por outro lado, pode aparecer após a coalescência dos vários pseudocistos maculares. O pseudoburaco macular é uma falsa impressão criada pela membrana que envolve todo o pólo posterior, exceto a área foveolar.
Os vasos retinianos sofrem um processo de afilamento. A diminuição do calibre vascular é atribuída á presença de toxinas oriundas das células epiteliais doentes, da inatividade retiniana tendo como conseqüência menordemanda de sangue, da proliferação glial e, por fim, da penetração dos pigmentos nas camadas mais internas da retina por onde passam os vasos sangüíneos.
As retinoses pigmentares podem também apresentar neoformação vascular com exsudatos à maneira de uma resposta tipo Coats. São áreas isquêmicas que, à semelhança de outras vasculopatias isquemiantes, estimula a pequena porém desordenada proliferação dos vasos.

Retinose Pigmentar Avançada

Retinose Pigmentar Avançada

Função visual A retinose pigmentar primária assim como todas as patologias coriorretinianas atingem a função visual cuja importância varia de acordo com a localização das lesões e da extensão em lateralidade do processo. A sua avaliação comporta a medida da acuidade visual central, da visão cromática, da campimetria, da adaptometria e, finalmente, da indispensável eletrofisiologia ocular.

Acuidade visual Medir a acuidade visual central é uma maneira um tanto incompleta de se ter uma ideia da função macular. O prognóstico com base neste teste é impossível de se fazer. Como já foi discutido, mesmo em condições graves da doença como no campo visual tubular, a visão poderá estar normal. Contrariamente, o seu comprometimento é sério nas associações com membranas epirretinianas, nos edemas microcistóideos da mácula ou nos casos de catarata subcapsular tão comuns nesta patologia. Nem sempre a baixa de visão corresponde a um estádio evoluído da doença.

Visão cromática Como já foi ressaltado no texto sobre eletrofisiologia ocular, a dualidade funcional da retina deve-se aos dois sistemas, o de cones ou fotópico e o de bastonetes ou escotópico. A adaptometria permite conhecer melhor este achado objectivo através de uma curva bifásica, em que o primeiro segmento está relacionado com a visão fotópica colorida, e o segundo com a visão escotópica acromática. Na fóvea encontra-se somente o primeiro segmento dentro dos l0° de excentricidade.
O olho humano percebe a faixa de cores de comprimento de onda que vai de 380 a 760nm (nanômetros). O objecto que reflete todas as cores é branco; aquele que absorve todas as cores é preto; o objecto que permite passar através dele todos os comprimentos de onda é transparente; e por fim, aquele que reflete um segmento apenas da faixa espectral, tem a cor da luz refletida.
O estímulo luminoso colorido possui três atributos que lhe conferem a sua característica física: luminância, comprimento de onda dominante e pureza. Cada atributo, obviamente, modifica a interpretação da cor.

Luminância Este atributo refere-se à quantidade de luz vinda do objecto.

Comprimento de onda dominante: O comprimento de onda dominante é a cor do estímulo que predomina em um determinado segmento do espectro luminoso.

Pureza Este atributo define o grau do comprimento de onda dominante em um determinado estímulo luminoso. Quanto maior a pureza, tanto mais saturado é o estímulo. Isto é fácil compreender ao se adicionar um corante em um líquido. A solução vai modificando a sua cor á medida que o pigmento é dissolvido. No momento em que a cor da solução permanece inalterada, à despeito da adição de mais pigmento, é chegado o seu ponto de saturação.
O Iníciom com visão cromática normal é capaz de perceber cerca de 200 matizes diferentes. Isto poderia levara uma conclusão errônea e absurda de que a retina tivesse 200 diferentes tipos de células especializadas. As bases neuroanatômicas da visão colorida se baseia sobre três diferentes cones: sensíveis ao vermelho, ao verde e ao azul, respectivamente. Cada cone depassa em muito ao qualitativo que lhe é atribuído. As três diferentes cores captadas pelo seu fotorreceptor respectivo, são em seguida codificadas nas células ganglionares em três duplas antagónicas: o vermelho-verde, o azul-amarelo (o amarelo é a adição do vermelho com o verde) e, por fim, o par acromático de luminosidade claro-escuro. Cada célula ganglionar recebe informações de vários cones de classes diferentes, constituindo o seu campo receptor. Graças a esta possibilidade, várias combinações são possíveis, sendo que as mais freqüentes são aquelas cujas células ganglionares, recebem mensagens antagonistas, ou seja, de pontos opostos, como por exemplo, dos cones vermelhos e dos cones verdes. Outras mensagens podem ser vindas de cones azuis opondo à somação dos cones vermelhos e dos cones verdes. Os cones do par acromático têm a sua resposta sempre com o mesmo sinal, ora como excitação, ora como inibição, sem levar em conta a cor do estímulo. Os sinais assim codificados nas células ganglionares, ganham o corpo geniculado lateral através das fibras de condução lenta do nervo óptico e daí, segue para o córtex occipital onde finaliza a sua transmissão.
É fácil agora entender que não há filiação directa da realidade física na composição espectral da luz e a sensação colorida. Esta última é obra de uma reconstrução cerebral a partir de diferentes mensagens de intensidade luminosa. O olho humano normal pode, desta forma combinar as três cores primárias em diferentes proporções, criando agora condições de sensibilizar-se em cerca de 200 matizes ou cores diferentes. Esta é a visão tricromática normal.
A visão cromática patológica agrupa os casos em que uma determinada cor é percebida de forma incompleta (anomalia) e, também, os casos em que a cor não é percebida (anopia). Os primeiros são tricromatas anormais e os segundos, dicromatas. Os denominados monocromatas são aqueles em que todo o sistema de cores está alterado. Eles se desdobram em monocromatas a bastonetes, quando há uma deficiência funcional completa dos cones e os monocromatas a cones, mais raro, são aqueles cujo defeito é de transmissão da retina ao córtex occipital.
Vários são os testes para denunciar a discromatopsia. Dentre eles os mais conhecidos são: as placas pseudoisocromáticas, os testes de discriminação de matizes Famsworth de 15 e de 100 piões e os anomaloscópios.
O teste de discriminação de Farnsworth denuncia sempre uma discromatopsia do eixo azul-amarelo nas retinopatias pigmentares primárias com comprometimento macular.
Os anomaloscópios confirmam estes achados, quantificando-o o que não seria possível com os outros métodos. A equação metamérica é uma prova de equalização, cujo princípio é induzir no paciente a mesma sensação colorida à partir de estímulos fisicamente diferentes. De um lado da equação ficam duas cores monocromáticas primárias (A e B) e do outro lado, uma terceira cor monocromática, também primária (C), qualitativamente localizada entre as duas primeiras. A cor de comparação (C) é invariável. Ela deve ser ligeiramentedessaturada para tonalidades menores de 540nm, através da adição do cinza ou da sua cor complementar (D), a fim de que a equalização seja possível. Destas equações, duas informações são apresentadas:
Tamanho de zona de equalização – Ela é pequena nas formas normais e pode-se alargar além dos limites da normalidade, traduzindo uma diminuição da sensibilidade diferencial para as tonalidades.
Posição da zona de equalização – O deslocamento do ponto médio de equalização, estatisticamente considerados como normal, indica uma alteração no qualitativo entre as duas cores utilizadas. Ela é deslocada para o lado dos cones alterados e do pigmento fotossensível anormal ou ausente.
São duas as equações mais utilizadas: a vermelho verde proposta por Raygleigh presente no anomaloscópio de Nagel; e o azul-amarelo de Moreland que testa a dupla antagonista azul-amarelo. A retinose pigmentar primária com participação macular, o edema macular de diferentes etiologias e a retinopatia diabética, fazem parte das discromatopsias adquiridas dentro do eixo azul-amarelo. A equação de Raygleigh é no início normal e torna-se pseudoprotanomalia num estádio mais avançado. A equação de Moreland nos estádios mais precoces desloca-se em direção ao azul (pseudotritanopsia) e alarga-se em um estádio mais avançado.
O deslocamento do ponto médio sugere uma disfunção macular. O alargamento da equação metamérica sem deslocamento sugere patologia de papila ou de nervo óptico.

Adaptometria A cegueira noturna é o reclamo clássico dos pacientes acometidos desse mal. A adaptometria mostra valores elevados no limiar da excitação dos fotorreceptores tanto na curva fotópica quanto na curva escotópica. A adaptação ao escuro é habitualmente mais sensível na área macular do que na região entre 15 e 20° do ponto de fixação nas pessoas normais. Esta sensibilidade invertida, conhecida como perfil invertido, é uma característica da retinose pigmentar na fase precoce.

Sociedade de Assistência aos Cegos http://www.sac.org.br/

Texto retirado do livro: Doenças da Mácula de Pedro Paulo Bonomo e Sérgio L. Cunha

Fotos retiradas do livro: Clinical Ophthalmology de Jack J. Kanski


Retinose Pigmentar

Grupo Retina São Paulo

A Retinose Pigmentar [RP] não constitui uma doença e sim um grupo de doenças causadas por inúmeras mutações genéticas, cuja característica  comum  é a degeneração gradativa  das células da retina sensíveis à luz. Estima-se que existam mais de cem tipos de RP. Quanto aos padrões de hereditariedade, existem:  retinose pigmentar autossômica dominante, recessiva e ligada ao cromossomo X.

Pessoas afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração dos cones e bastonetes da retina, o que as leva a uma perda de visão noturna e a ter dificuldade de enxergar quando há pouca luminosidade ou claridade excessiva. Podem também ter alterações na visão periférica e seu campo visual pode ficar reduzido ou tubular nas fases mais avançadas. Por isso, comumente,  os portadores desta doença  tropeçam em objectos no seu caminho ou esbarraram em pessoas e em objectos fora de seu campo visual.

O ritmo em que se dá a perda  do campo visual varia de pessoa a pessoa, o que se explica em parte pela herança genética e em parte por fatores ambientais (stress, fumo, alimentação, medicamentos).  Ao que parece, a RP do tipo dominante tende a se manifestar de forma mais branda que alguns tipos de RP recessiva.  Muitos detêm uma parcela de visão até os 50, às vezes ate os 70 anos, enquanto  outros a perdem antes.

As características do fundo de olho, que levam um médico a diagnosticar a RP, são em geral os pigmentos escuros na retina e os sinais de atrofia (degeneração) do tecido retiniano e dos vasos sangüíneos.

Os sintomas da retinose pigmentar começam a aparecer em geral entre os 10 e os 30 anos. Os casos mais comuns de RP aparecem na idade adulta. Existem entretanto  crianças que desenvolvem estas doenças  no início da infância, levando-as a ter pouca visão e nenhuma resposta no teste de eletroretinograma. A RP congênita é chamada de Amaurose Congênita de Leber.

Amaurose Congênita de Leber

Grupo de doenças em que se têm: baixa visão desde o nascimento, nistagmo (movimento ocular anormal e repetitivo) e respostas eletrorretinográficas muito reduzidas ou indetectáveis, tanto de cones como de bastonetes. A maioria dos casos é de herança autossômica recessiva, podendo afetar ambos os sexos. Pode haver associação com hipermetropia alta, catarata, ceratocone e alterações neurológicas.

Fonte: Retina S. Paulo


AMAUROSE CONGÉNITA DE LEBER

Dr.ª Flávia Guimarães Paschoalino

Introdução e Conceito

A Amaurose Congénita de Leber (ACL) é a designação para um grupo de distrofias retinianas de acometimento precoce , de carácter hereditário, caracterizada por deficiência visual moderada a severa identificada nos primeiros meses de vida, nistagmo, respostas pupilares pobres e ERG extinto ou muito diminuído. A partir do locus alterado são descritas 5 formas da doença: Na maior parte dos casos a transmissão é de modo autossómico recessivo, apesar de casos descritos com transmissão dominante, e a heterogeneidade dos achados descritos na literatura reforça a impressão de que não de trata de uma entidade única. São descritos vários achados associados à ACL, oculares, renais e neurológicos entre outros.

Critérios diagnósticos

Alguns critérios são utilizados nos trabalhos publicados para caracterizar os pacientes com ACL:

  • Cegueira ou deficiência visual severa nos 6 primeiros meses de vida ou no 1.° ano de vida,
  • ERG extinto ou muito reduzido (fotópico e escotópico)
  • Fundus de aspecto normal ou com alterações pigmentares mínimas e/ou estreitamento arteriolar modesto
  • Ausência de outras desordens multissistémicas ou retinianas

 

Características clínicas oftalmológicas

Durante os primeiros meses de vida os pacientes desenvolvem nistagmo ou “roving eyes”. Os reflexos fotomotores freqüentemente encontram-se diminuídos ou abolidos, sendo também comuns o sinal oculodigital e o enoftalmo secundário.

Na avaliação do paciente nos primeiros meses de vida a oftalmoscopia pode apresentar um aspecto normal, ou quase normal. Com o tempo é comum o aparecimento de outras alterações como atenuação vascular, atrofia NO (principalmente após 1ano); alterações pigmentares tipo espículas ósseas, acometimento macular tipo granular ou colobomatoso, lesões numulares pigmentadas de polo posterior e periferia. Lambert e cols. sugerem um subgrupo de pacientes com ACL, retardo mental, acuidade visual mais baixa e aparecimento mais precoce de alterações pigmentares tipo “espículas ósseas”.

A acuidade visual, quando pode ser avaliada, varia de 20/200 a ausência de percepção luminosa; raramente é melhor que 20/200 (6% 20/50 ou menor). O ERG apresenta-se extinto ou com amplitude diminuída nos componentes fotópico e escotópico, associado ou não ao PEV extinto ou com amplitude diminuída.

Outros achados oculares são hipermetropia (em geral maior que 3D), estrabismo, ceratoglobo, catarata, ceratocone, blefarofimose, microcórnea, buftalmo, oftalmoplegia externa, fotofobia não relacionada às alterações corneanas.

 

Características clínicas neurológicas

Não existe na literatura consenso quanto ao binómio disfunções do SNC e ACL.

Tipicamente a criança com cegueira congénita apresenta hipotonia, atraso na aquisição dos marcos do desenvolvimento motor e dificuldades de orientação e mobilidade que podem resultar exclusivamente da privação sensorial em períodos críticos do desenvolvimento, sem outras disfunções associadas do SNC.

Nos portadores de ACL, entretanto, embora estes sejam achados esperados devido à deficiência visual, são também descritos defeitos estruturais do SNC. Alguns destes achados não apresentam relação clara com o retardo mental, o atraso neuromotor ou ainda com o quadro oftalmoscópico – dilatação ventricular moderada, alargamento de sulcos, malformações cerebrais menores diversas – mas outras alterações são contudo mais importantes – hipoplasia do vermis cerebelar ou do cerebelo, encefalocele, micropoligiria e imaturidade de neurônios corticais . Inversamente, também são descritos portadores de ACL, inicialmente com diagnóstico de retardo mental que mais tarde demonstraram inteligência normal.

Uma das implicações do acometimento neurológico e psicomotor na ACL diz respeito às suas possibilidades educacionais.

Nickel e Hoyt constataram que apesar das alterações neurológicas encontradas elas não necessariamente determinam retardo mental ou impossibilidade de aprendizado. Todos os 31 pacientes de seu estudo eram “educáveis”sendo 1 portador de retardo mental, mas outros autores encontraram variabilidade quanto ao retardo psicomotor.

Casteels e cols. constataram que dos 14 pacientes classificados como portadores de ACL, 10 apresentavam performance escolar normal com o Braille e 11 tinham desenvolvimento adequado para a idade. Os demais (3) apresentaram retardo psicomotor severo e alterações cerebelares que entretanto conduzem a outros diagnósticos – Sd. Joubert, Sd. Lhermitte-Duclos e malformação de Dandy-Walker.

Noble e Carr encontraram em 1/3 de seus casos algum grau de retardo psicomotor enquanto Schroeder e cols. verificaram retardo mais severo que o esperado devido à deficiência visual; retardo mental estava presente em 23% do total de casos . Vaizey e cols. constataram retardo mental moderado a severo em 11 dos 21 pacientes avaliados (n=30) e Lambert e cols encontraram esta alteração em 13% de seus pacientes.

Os resultados de Steinberg e cols. reforçam a hipótese de que os portadores de ACL são capazes de um funcionamento cognitivo normal, apesar de seu fraco desempenho em testes de QI, devendo por isso ser adequadamente estimulados e educados para o desenvolvimento de seu potencial.

O valor do EEG para a documentação de lesões de SNC é questionável já que pacientes com deficiência visual importante podem apresentar padrões anormais; excepções são sinais focais ou desordem convulsiva documentada.

O tipo de acometimento da retina e do SNC leva a pensar em alterações precoces desencadeadas por mecanismo idêntico e durante um mesmo estágio do desenvolvimento, geneticamente determinadas.

Outros achados neurológicos descrito em associação à ACL são surdez (neurossensorial não especificada), autismo, disfunção neuromuscular, hemiparesia, microcefalia, convulsões, hidrocefalia.

Evolução da acuidade visual

Em estudos onde foi possível a avaliação seriada da acuidade visual pode-se observar melhora, piora e estabilidade, sem contudo um padrão definido de evolução.

Fulton e cols. não encontraram associação estatisticamente significativa entre o curso da acuidade visual e dados clínicos como grau de hipermetropia, severidade das anormalidades de fundo de olho e “status”complicado/não complicado.

Para se conhecer a acuidade visual – pontual ou sua evolução – de um portador de ACL, esta deve ser avaliada.

Diagnóstico diferencial

Uma vez que o mecanismo da doença ainda não é conhecido, a ACL é um diagnóstico de exclusão, além de não ser definitivamente um facto consumado. Alguns pacientes com diagnóstico inicial de ACL posteriormente recebem outros diagnósticos (cegueira nocturna estacionária congénita, acromatopsia, retinose pigmentar infantil, Sd. Joubert, Sd. Zellweger, Dç Refsum infantil, etc) , assim como o inverso também é descrito na literatura.

Lambert e cols. e Casteels e cols ressaltam que crianças com diagnóstico de ACL devem ser observadas quanto a atraso no DNPM e caso este ocorra mais acentuadamente que o esperado pela deficiência visual outros diagnósticos devem ser pesquisados.

Discussão

A conduta junto ao paciente com ACL será norteada pela idade do paciente e pelo motivo que o levou à consulta – investigação de nistagmo (no 1° ano de vida), desatenção visual, atraso do desenvolvimento ou reabilitação a partir de um diagnóstico de ACL.

Na avaliação visual destes pacientes quanto mais informações – subjectivas e objectivas – obtivermos sobre o seu status visual, mais subsídios teremos no planeamento da reabilitação e no acompanhamento da doença propriamente dita. A avaliação da acuidade visual, como já foi mencionado, é importante, apesar de nem sempre conseguirmos realizá-la com os testes de olhar preferencial ou tabelas de optotipos. Podemos entretanto avaliar o desempenho visual nestes casos, observando a atenção, o interesse por objectos apresentados, o acompanhamento de objectos, da face do examinador, contacto visual, respostas como o sorriso, percepção de objectos no espaço, etc. Em casos mais difíceis podemos proceder a avaliação à penumbra, com objectos iluminados ou com brilho.

O restante da avaliação oftalmológica deve também ser o mais completa possível, devido aos achados oculares descritos na ACL que podem corroborar o diagnóstico, interferir no desempenho visual (ceratocone, alta hipermetropia, catarata, por exemplo) ou ainda que levem a outras hipóteses diagnósticas.

Os exames electrofisiológicos são importantes, assim como exames de imagem do SNC, entretanto um ERG extinto não determina que a estimulação visual não seja indicada. Mais recentemente o potencial evocado visual de varredura (sweep VEP) vem sendo utilizado para a estimativa da acuidade visual em crianças, mas pode ser não confiável em pacientes com nistagmo ou com o eletroencefalograma muito alterados. Crianças com deficiência visual moderada a severa tendem a apresentar melhor acuidade visual quando avaliada pela técnica de olhar preferencial.

Quanto às condutas médicas, além do tratamento de condições associadas (catarata, estrabismo, buftalmo, etc), é muito importante a atenção às ametropias presentes, principalmente a alta hipermetropia. Mesmo com respostas visuais pobres, a prescrição da correcção óptica deve ser considerada. Algumas vezes, se há uma dificuldade de acomodação podemos realizar uma hipercorrecção com a finalidade de estimulação para perto – principalmente nos bebés.

A estimulação visual em geral não é realizada pelo oftalmologista, mas a orientação da família e o trabalho em parceria com o profissional responsável são essenciais. Diferentemente do adulto, onde as funções visuais já estão consolidadas, o lactente está num período crítico de desenvolvimento destas funções, que dependem de condições favoráveis para seu acontecimento. A criança aprende a ver com a experiência visual e é este sentido – a visão – o principal motivador do desenvolvimento global, especialmente o motor.

Além de graves atrasos globais do desenvolvimento, o lactente com experiências visuais pobres pode ainda desenvolver mecanismos compensatórios indesejáveis como os maneirismos (sinal óculodigital, auto-estimulação sonora, desvios comportamentais), trabalhados também na estimulação. Na realidade o termo habilitação visual é mais apropriado no que diz respeito a este trabalho e quanto mais precoce seu início melhor serão o “outcome”dos portadores de ACL e seu funcionamento ao longo da vida.

Nas demais faixas etárias o trabalho de reabilitação será pautado pela visão residual e pelas necessidades do paciente, o que também dependerá do seu nível cognitivo e dos resultados da estimulação precoce. Muitas vezes a visão muito baixa impossibilita o uso de recursos ópticos, sendo necessários recursos de substituição; o treino em orientação e mobilidade também deve ser lembrado. Como a ACL pode evoluir com piora das funções visuais as necessidades dos pacientes podem se modificar ao longo do tempo.

Conclusão

Pacientes com nistagmo, alterações do desempenho visual e sem alterações fundoscópicas podem ser portadores de ACL, mas este é um diagnóstico de exclusão. O ERG é importante no diagnóstico diferencial.

Quanto à acuidade visual, apesar de seu importante comprometimento, deve ser sempre e repetidamente avaliada – não existe um padrão esperado de sua evolução.

Quanto ao comprometimento do SNC não existe um consenso, mas algumas alterações estruturais podem ser efectivamente encontradas.

Quanto à capacidade cognitiva, os portadores de ACL parecem ser semelhantes a outras crianças com cegueira congénita e por isso devem ser adequadamente habilitados, apesar de casos descritos de retardo mental em graus variáveis.

Dra. Flávia Guimarães Paschoalino

CBO – Conselho Brasileiro de Oftalmologia

 

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